Deteksjonssett for mutasjoner i humant EGFR-gen 29 (fluorescens-PCR) - RUO

Lungekreft har blitt den ledende årsaken til kreftdødsfall over hele verden, og truer menneskers helse alvorlig. Ikke-småcellet lungekreft står for omtrent 80–85 % av lungekreftpasienter. EGFR er for tiden det viktigste molekylære målet for behandling av ikke-småcellet lungekreft. Fosforylering av EGFR kan fremme tumorcellevekst, differensiering, invasjon, metastase, anti-apoptose og fremme tumorangiogenese. EGFR tyrosinkinasehemmere (TKI) kan blokkere EGFR-signalveien ved å hemme EGFR-autofosforylering, og dermed hemme proliferasjon og differensiering av tumorceller, fremme tumorcelle-apoptose, redusere tumorangiogenese, etc., for å oppnå tumormålrettet behandling [1]. Et stort antall studier har vist at den terapeutiske effekten av EGFR-TKI er nært knyttet til statusen for EGFR-genmutasjon, og kan spesifikt hemme veksten av tumorceller med EGFR-genmutasjon [2,3]. EGFR-genet er lokalisert på den korte armen til kromosom 7 (7p12), med en full lengde på 200 kb og består av 28 eksoner. Mutasjonsregionen er hovedsakelig lokalisert i ekson 18 til 21, kodon 746 til 753 delesjonsmutasjon på ekson 19 står for omtrent 45 % og L858R-mutasjonen på ekson 21 står for omtrent 40 % til 45 % [4]. NCCN-retningslinjene for diagnose og behandling av ikke-småcellet lungekreft sier tydelig at EGFR-genmutasjonstesting er nødvendig før administrering av EGFR-TKI. Dette testsettet brukes til å veilede administreringen av epidermal vekstfaktorreseptortyrosinkinasehemmere (EGFR-TKI)-legemidler, og gir grunnlaget for personlig tilpasset medisin for pasienter med ikke-småcellet lungekreft. Dette settet brukes kun for å oppdage vanlige mutasjoner i EGFR-genet hos pasienter med ikke-småcellet lungekreft. Testresultatene er kun for klinisk referanse og bør ikke brukes som eneste grunnlag for individuell behandling av pasienter. Klinikere bør vurdere pasientens tilstand, indikasjoner for legemidlet og behandlingen. Reaksjonen og andre laboratorietestindikatorer og andre faktorer brukes til å vurdere testresultatene på en helhetlig måte.