Human CYP2C19 genpolymorfisme

CYP2C19 er et av de viktige legemiddelmetaboliserende enzymene i CYP450-familien.Mange endogene substrater og ca. 2 % av kliniske legemidler metaboliseres av CYP2C19, slik som metabolismen av antiblodplateaggregasjonshemmere (som klopidogrel), protonpumpehemmere (omeprazol), antikonvulsiva, etc. CYP2C19-genpolymorfismer har også forskjeller i metaboliserende evne. relaterte stoffer.Disse punktmutasjonene av *2 (rs4244285) og *3 (rs4986893) forårsaker tap av enzymaktiviteten kodet av CYP2C19-genet og svakheten i metabolsk substratevne, og øker blodkonsentrasjonen, for å forårsake uønskede legemiddelreaksjoner relatert til blodkonsentrasjon.*17 (rs12248560) kan øke enzymaktiviteten kodet av CYP2C19-genet, produksjonen av aktive metabolitter, og øke blodplateaggregasjonshemmingen og øke blødningsrisikoen.For personer med langsom metabolisme av legemidler vil inntak av normale doser i lang tid forårsake alvorlige toksiske og bivirkninger: hovedsakelig leverskade, skade på hematopoetisk system, skade på sentralnervesystemet, etc., som kan føre til død i alvorlige tilfeller.I henhold til de individuelle forskjellene i den tilsvarende legemiddelmetabolismen er den generelt delt inn i fire fenotyper, nemlig ultrarask metabolisme (UM,*17/*17,*1/*17), rask metabolisme (RM,*1/*1) ), middels metabolisme (IM, *1/*2, *1/*3), langsom metabolisme (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).