Human CYP2C19-genpolymorfisme

CYP2C19 er et av de viktige legemiddelmetaboliserende enzymene i CYP450-familien. Mange endogene substrater og omtrent 2 % av kliniske legemidler metaboliseres av CYP2C19, slik som metabolismen av antiplateletaggregeringshemmere (som klopidogrel), protonpumpehemmere (omeprazol), antikonvulsiva, osv. CYP2C19-genpolymorfismer har også forskjeller i metaboliseringsevnen til beslektede legemidler. Disse punktmutasjonene av *2 (rs4244285) og *3 (rs4986893) forårsaker tap av enzymaktiviteten kodet av CYP2C19-genet og svakhet i metabolsk substratkapasitet, og øker blodkonsentrasjonen, slik at det forårsaker bivirkninger relatert til blodkonsentrasjonen. *17 (rs12248560) kan øke enzymaktiviteten kodet av CYP2C19-genet, produksjonen av aktive metabolitter, og forsterke hemmingen av plateaggregering og øke blødningsrisikoen. For personer med langsom metabolisme av legemidler vil det å ta normale doser over lengre tid forårsake alvorlige toksiske effekter og bivirkninger: hovedsakelig leverskade, skade på hematopoietisk system, skade på sentralnervesystemet, osv., som kan føre til død i alvorlige tilfeller. I henhold til individuelle forskjeller i den tilsvarende legemiddelmetabolismen, deles den vanligvis inn i fire fenotyper, nemlig ultrarask metabolisme (UM, *17/*17, *1/*17), rask metabolisme (RM, *1/*1), intermediær metabolisme (IM, *1/*2, *1/*3), langsom metabolisme (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).