MTHFR gen polymorf nukleinsyre

Folsyre er et vannløselig vitamin som er en essensiell kofaktor i kroppens metabolske veier.De siste årene har et stort antall studier bekreftet at mutasjonen av det folatmetaboliserende enzymgenet MTHFR vil føre til mangel på folsyre i kroppen, og den vanlige skaden av folsyremangel hos voksne kan forårsake megaloblastisk anemi, vaskulær endotelskade osv. Folsyremangel hos gravide kan ikke dekke behovene til seg selv og fosteret, noe som kan forårsake nevralrørsdefekter, anencefali, dødfødsel og spontanabort.Serumfolatnivåer påvirkes av 5,10-metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) polymorfismer.677C>T- og 1298A>C-mutasjonene i MTHFR-genet induserer konvertering av alanin til henholdsvis valin og glutaminsyre, noe som resulterer i redusert MTHFR-aktivitet og følgelig redusert folsyreutnyttelse.