MTHFR-genet polymorf nukleinsyre

Folsyre er et vannløselig vitamin som er en essensiell kofaktor i kroppens metabolske veier. I de senere år har et stort antall studier bekreftet at mutasjonen i folatmetaboliserende enzymgen MTHFR vil føre til folsyremangel i kroppen, og den vanlige skaden ved folsyremangel hos voksne kan forårsake megaloblastisk anemi, vaskulær endotelskade, osv. Folsyremangel hos gravide kvinner kan ikke dekke sine egne og fosterets behov, noe som kan forårsake nevralrørsdefekter, anencefali, dødfødsel og spontanabort. Serumfolatnivåer påvirkes av 5,10-metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) polymorfismer. 677C>T- og 1298A>C-mutasjonene i MTHFR-genet induserer omdannelsen av alanin til henholdsvis valin og glutaminsyre, noe som resulterer i redusert MTHFR-aktivitet og følgelig redusert folsyreutnyttelse.