MTHFR -genpolymorf nukleinsyre

Folsyre er et vannløselig vitamin som er en essensiell kofaktor i kroppens metabolske veier. De siste årene har et stort antall studier bekreftet at mutasjonen av folatmetaboliserende enzymgen MTHFR vil føre til mangelen på folsyre i kroppen, og den vanlige skaden av folsyre -mangel hos voksne kan forårsake megaloblastisk anemi, vaskulær Endotelskader, etc. Folsyremangel hos gravide kan ikke imøtekomme behovene til seg selv og fosteret, som kan forårsake nevrale rørdefekter, anencephaly, dødfødsel og spontanabort. Serumfolatnivåer påvirkes av 5,10-metylenetetrahydrofolatreduktase (MTHFR) polymorfismer. 677C> T og 1298A> C -mutasjonene i MTHFR -genet induserer konvertering av alanin til henholdsvis valin og glutaminsyre, noe som resulterer i redusert MTHFR -aktivitet og følgelig redusert folsyreutnyttelse.