Human EML4-ALK fusjonsgenmutasjon

Dette settet brukes til å kvalitativt oppdage 12 mutasjonstyper av EML4-ALK-fusjonsgenet i prøver av humane pasienter med ikke-småcellet lungekreft in vitro. Testresultatene er kun for klinisk referanse og bør ikke brukes som eneste grunnlag for individuell behandling av pasienter. Klinikere bør foreta omfattende vurderinger av testresultatene basert på faktorer som pasientens tilstand, medikamentindikasjoner, behandlingsrespons og andre laboratorietestindikatorer. Lungekreft er den vanligste ondartede svulsten over hele verden, og 80–85 % av tilfellene er ikke-småcellet lungekreft (NSCLC). Genfusjon av echinoderm microtubule-associated protein-like 4 (EML4) og anaplastisk lymfomkinase (ALK) er et nytt mål i NSCLC. EML4 og ALK er henholdsvis lokalisert i P21- og P23-båndene på kromosom 2 hos mennesker og er atskilt med omtrent 12,7 millioner basepar. Minst 20 fusjonsvarianter er funnet, hvorav de 12 fusjonsmutantene i tabell 1 er vanlige, hvor mutant 1 (E13; A20) er den vanligste, etterfulgt av mutantene 3a og 3b (E6; A20), som står for henholdsvis omtrent 33 % og 29 % av pasientene med EML4-ALK-fusjonsgenet NSCLC. ALK-hemmere representert av Crizotinib er småmolekylære legemidler utviklet for ALK-genfusjonsmutasjoner. Ved å hemme aktiviteten til ALK-tyrosinkinaseregionen, blokkerer de dens nedstrøms unormale signalveier, og hemmer dermed veksten av tumorceller, for å oppnå målrettet behandling for tumorer. Kliniske studier har vist at Crizotinib har en effektiv rate på mer enn 61 % hos pasienter med EML4-ALK-fusjonsmutasjoner, mens det har nesten ingen effekt på villtypepasienter. Derfor er deteksjonen av EML4-ALK-fusjonsmutasjon premisset og grunnlaget for å veilede bruken av Crizotinib-legemidler.