Human EML4-Alk Fusion-genmutasjon

Dette settet brukes til å kvalitativt oppdage 12 mutasjonstyper av EML4-Alk-fusjonsgen i prøver av humane ikke-småcellet lungekreftpasienter in vitro. Testresultatene er kun for klinisk referanse og bør ikke brukes som det eneste grunnlaget for individualisert behandling av pasienter. Klinikere bør gjøre omfattende vurderinger på testresultatene basert på faktorer som pasientens tilstand, medikamentindikasjoner, behandlingsrespons og andre laboratorietestindikatorer. Lungekreft er den vanligste ondartede svulsten over hele verden, og 80% ~ 85% av tilfellene er ikke-småcellet lungekreft (NSCLC). Genfusjon av echinoderm mikrotubule-assosiert proteinlignende 4 (EML4) og anaplastisk lymfomkinase (ALK) er et nytt mål i NSCLC, EML4 og ALK er henholdsvis lokalisert i human P21 og P23-bånd på Chomosome 2 og er atskilt med omtrent 12.7 millioner basepar. Minst 20 fusjonsvarianter er funnet, hvorav de 12 fusjonsmutantene i tabell 1 er vanlige, hvor mutant 1 (E13; A20) er den vanligste, etterfulgt av mutanter 3A og 3B (E6; A20), og står for omtrent omtrent 33% og 29% av pasientene med henholdsvis EML4-Alk-fusjonsgen NSCLC. ALK-hemmere representert av Crizotinib er småmolekylmålrettede medisiner utviklet for ALK-genfusjonsmutasjoner. Ved å hemme aktiviteten til ALK tyrosinkinaseområdet, blokkerer den nedstrøms unormale signalveier, og dermed hemmer veksten av tumorceller, for å oppnå målrettet terapi for svulster. Kliniske studier har vist at crizotinib har en effektiv rate på mer enn 61% hos pasienter med EML4-Alk-fusjonsmutasjoner, mens det nesten ikke har noen effekt på pasienter med vill type. Derfor er deteksjonen av EML4-Alk-fusjonsmutasjon forutsetningen og grunnlaget for å lede bruken av crizotinib medisiner.