Human EGFR -gen 29 mutasjoner

Lungekreft har blitt den ledende årsaken til kreftdødsfall over hele verden, alvorlig truende menneskers helse. Ikke-småcelle lungekreft utgjør omtrent 80% av lungekreftpasienter. EGFR er for tiden det viktigste molekylære målet for behandling av ikke-småcellet lungekreft. Fosforylering av EGFR kan fremme tumorcellevekst, differensiering, invasjon, metastase, anti-apoptose og fremme tumorangiogenese. EGFR -tyrosinkinasehemmere (TKI) kan blokkere EGFR -signalveien ved å hemme EGFR -autofosforylering, og dermed hemme spredningen og differensiering av tumorceller, fremme tumorcelle -apoptose, redusere tumorangiogenese, etc., så for å oppnå tumor målrettet terapi. Et stort antall studier har vist at den terapeutiske effekten av EGFR-TKI er nært beslektet med statusen til EGFR-genmutasjon, og kan spesifikt hemme veksten av tumorceller med EGFR-genmutasjon. EGFR -genet er lokalisert på den korte armen til kromosom 7 (7p12), med en full lengde på 200 kb og består av 28 eksoner. Det muterte området er hovedsakelig lokalisert i eksoner 18 til 21, kodoner 746 til 753 slettemutasjon på ekson 19 utgjør omtrent 45% og L858R -mutasjonen på exon 21 utgjør omtrent 40% til 45%. NCCN-retningslinjene for diagnose og behandling av ikke-småcellet lungekreft sier tydelig at EGFR-genmutasjonstesting er nødvendig før EGFR-TKI-administrering. Dette testsettet brukes til å veilede administrering av epidermal vekstfaktorreseptor tyrosinkinaseinhibitor (EGFR-TKI) medisiner, og gir grunnlag for personlig medisin for pasienter med ikke-småcellet lungekreft. Dette settet brukes bare til påvisning av vanlige mutasjoner i EGFR-genet hos pasienter med ikke-småcellet lungekreft. Testresultatene er kun for klinisk referanse og bør ikke brukes som det eneste grunnlaget for individualisert behandling av pasienter. Klinikere bør vurdere pasientens tilstand, medikamentindikasjoner og behandling av reaksjonen og andre laboratorietestindikatorer og andre faktorer brukes til å bedømme testresultatene omfattende.