Human EGFR-gen 29-mutasjoner

Lungekreft har blitt den ledende årsaken til kreftdødsfall på verdensbasis, og truer menneskers helse alvorlig.Ikke-småcellet lungekreft utgjør omtrent 80 % av lungekreftpasientene.EGFR er i dag det viktigste molekylære målet for behandling av ikke-småcellet lungekreft.Fosforyleringen av EGFR kan fremme tumorcellevekst, differensiering, invasjon, metastase, anti-apoptose og fremme tumorangiogenese.EGFR-tyrosinkinasehemmere (TKI) kan blokkere EGFR-signalveien ved å hemme EGFR-autofosforylering, og dermed hemme spredning og differensiering av tumorceller, fremme tumorcelleapoptose, redusere tumorangiogenese, etc., for å oppnå tumormålrettet terapi.Et stort antall studier har vist at den terapeutiske effekten av EGFR-TKI er nært knyttet til statusen til EGFR-genmutasjon, og spesifikt kan hemme veksten av tumorceller med EGFR-genmutasjon.EGFR-genet er lokalisert på den korte armen til kromosom 7 (7p12), med en full lengde på 200Kb og består av 28 eksoner.Den muterte regionen er hovedsakelig lokalisert i ekson 18 til 21, kodon 746 til 753 delesjonsmutasjon på ekson 19 utgjør omtrent 45 % og L858R-mutasjonen på ekson 21 står for omtrent 40 % til 45 %.NCCNs retningslinjer for diagnose og behandling av ikke-småcellet lungekreft sier tydelig at EGFR-genmutasjonstesting er nødvendig før EGFR-TKI-administrasjon.Dette testsettet brukes til å veilede administreringen av epidermale vekstfaktorreseptor tyrosinkinasehemmere (EGFR-TKI) legemidler, og gir grunnlaget for personlig tilpasset medisin for pasienter med ikke-småcellet lungekreft.Dette settet brukes kun til påvisning av vanlige mutasjoner i EGFR-genet hos pasienter med ikke-småcellet lungekreft.Testresultatene er kun for klinisk referanse og skal ikke brukes som eneste grunnlag for individuell behandling av pasienter.Klinikere bør vurdere pasientens tilstand, legemiddelindikasjoner og behandling. Reaksjonen og andre laboratorietestindikatorer og andre faktorer brukes til å bedømme testresultatene fullstendig.