Øre er en viktig reseptor i menneskekroppen, som spiller en rolle i å opprettholde auditiv sans og kroppsbalanse. Hørselshemming refererer til de organiske eller funksjonelle avvikene ved lydoverføring, sensoriske lyder og auditive sentre på alle nivåer i det auditive systemet, noe som resulterer i ulik grad av hørselstap.I følge relevante data er det nesten 27,8 millioner mennesker med hørsels- og språkhemming i Kina, hvorav nyfødte er hovedgruppen av pasienter, og minst 20 000 nyfødte lider av hørselshemming hvert år.
Barndom er en kritisk periode for barnas hørsel og taleutvikling. Hvis det er vanskelig å motta rike lydsignaler i løpet av denne perioden, vil det føre til ufullstendig taleutvikling og være negativ for sunn vekst av barn.
1. Viktigheten av genetisk screening for døvhet
For tiden er hørselstap en vanlig fødselsdefekt, rangert først blant de fem funksjonshemningene (hørselshemming, synshemming, fysisk funksjonshemming, intellektuell funksjonshemming og mental funksjonshemning). I følge ufullstendig statistikk er det omtrent 2 til 3 døve barn hos hver 1000 nyfødte i Kina, og forekomsten av hørselstap hos nyfødte er 2 til 3%, noe som er mye høyere enn forekomsten av andre sykdommer hos nyfødte. Cirka 60% av hørselstapet er forårsaket av arvelige døvhetsgener, og døvhetsgenmutasjoner er funnet hos 70-80% av arvelige døvhetspasienter.
Derfor er genetisk screening for døvhet inkludert i prenatal screeningprogrammer. Primær forebygging av arvelig døvhet kan realiseres ved prenatal screening av døvhetsgener hos gravide. Siden den høye bærerhastigheten (6%) av vanlige døvhetsgenmutasjoner hos kinesiske, bør unge par screen døvhetsgen i ekteskapsundersøkelse eller før fødsel for å oppdage medikamentindusert døvhetssensitive individer tidlig og de som begge er bærere av samme Døvhetsmutasjonsgenpar. Par med mutasjonsgenbærere kan effektivt forhindre døvhet gjennom oppfølgingsveiledning og intervensjon.
2. Hva er genetisk screening for døvhet
Genetisk testing for døvhet er en test av en persons DNA for å finne ut om det er et gen for døvhet. Hvis det er medlemmer som har døvhetsgener i familien, kan noen tilsvarende tiltak iverksettes for å forhindre fødsel av døve babyer eller forhindre forekomst av døvhet hos nyfødte babyer i henhold til forskjellige typer døvhetsgener.
3. Gjeldende populasjon for genetisk screening av døvhet
-Pre-graviditet og par av tidlig graviditet
-Neborns
-Dede pasienter og deres familiemedlemmer, pasienter med cochleaimplantatkirurgi
-Ubruker av ototoksiske medisiner (spesielt aminoglykosider) og de med en historie med familiemedisinindusert døvhet
4. Løsninger
Makro- og mikrotest utviklet klinisk hele eksom (WES-Plus påvisning). Sammenlignet med tradisjonell sekvensering reduserer hele eksomsekvensering kostnadene betydelig mens du raskt oppnår genetisk informasjon i alle eksoniske regioner. Sammenlignet med hele genomsekvensering, kan det forkorte syklusen og redusere mengden dataanalyse. Denne metoden er kostnadseffektiv og brukes ofte i dag for å avsløre årsakene til genetiske sykdommer.
Fordeler
-Kontrollert deteksjon: Én test screener 20 000+ humane kjernefysiske gener og mitokondrielle genomer, og involverer mer enn 6000 sykdommer i OMIM -databasen, inkludert SNV, CNV, UPD, dynamiske mutasjoner, fusjonsgener, mitokondrielle genomvariasjoner, HLA -typing og andre former.
-Høy nøyaktighet: Resultatene er nøyaktige og pålitelige, og dekningen av deteksjonsområdet er over 99,7%
-Skonvenient: Automatisk deteksjon og analyse, få rapporter om 25 dager
Post Time: MAR-03-2023