Øret er en viktig reseptor i menneskekroppen, som spiller en rolle i å opprettholde hørselssansen og kroppens balanse. Hørselshemming refererer til organiske eller funksjonelle abnormaliteter i lydoverføring, sanselyder og hørselssentre på alle nivåer i hørselssystemet, noe som resulterer i varierende grad av hørselstap.Ifølge relevante data er det nesten 27,8 millioner mennesker med hørsels- og språkvansker i Kina, hvorav nyfødte er hovedgruppen av pasienter, og minst 20 000 nyfødte lider av hørselsvansker hvert år.
Barndommen er en kritisk periode for barns hørsels- og taleutvikling. Hvis det er vanskelig å motta rike lydsignaler i denne perioden, vil det føre til ufullstendig taleutvikling og være negativt for barns sunne vekst.
1. Viktigheten av genetisk screening for døvhet
For tiden er hørselstap en vanlig fødselsdefekt, og rangerer først blant de fem funksjonshemmingene (hørselshemming, synshemming, fysisk funksjonshemming, intellektuell funksjonshemming og psykisk funksjonshemming). I følge ufullstendig statistikk er det omtrent 2 til 3 døve barn per 1000 nyfødte i Kina, og forekomsten av hørselstap hos nyfødte er 2 til 3 %, noe som er mye høyere enn forekomsten av andre sykdommer hos nyfødte. Omtrent 60 % av hørselstapet er forårsaket av arvelige døvhetsgener, og døvhetsgenmutasjoner finnes hos 70–80 % av pasienter med arvelig døvhet.
Derfor er genetisk screening for døvhet inkludert i prenatale screeningsprogrammer. Primær forebygging av arvelig døvhet kan oppnås ved prenatal screening av døvhetsgener hos gravide kvinner. Siden den høye bærerraten (6 %) av vanlige døvhetsgenmutasjoner hos kinesere, bør unge par screene døvhetsgenet i ekteskapsundersøkelse eller før fødsel for å oppdage medikamentinduserte døvhetsfølsomme individer tidlig og de som begge er bærere av det samme døvhetsmutasjonsgenparet. Par med mutasjonsgenbærere kan effektivt forhindre døvhet gjennom oppfølgingsveiledning og intervensjon.
2. Hva er genetisk screening for døvhet
Genetisk testing for døvhet er en test av en persons DNA for å finne ut om det finnes et gen for døvhet. Hvis det er medlemmer i familien som bærer døvhetsgener, kan det iverksettes tilsvarende tiltak for å forhindre fødsel av døve babyer eller forhindre forekomst av døvhet hos nyfødte babyer, i henhold til ulike typer døvhetsgener.
3. Gjeldende populasjon for genetisk screening av døvhet
-Par før og tidlig i svangerskapet
-Nyfødte
-Døve pasienter og deres familiemedlemmer, pasienter som har gjennomgått cochleaimplantatkirurgi
-Brukere av ototoksiske legemidler (spesielt aminoglykosider) og de med en historie med medikamentindusert døvhet i familien
4. Løsninger
Macro & Micro-Test utviklet klinisk hele eksom (Wes-Plus-deteksjon). Sammenlignet med tradisjonell sekvensering reduserer hele eksomsekvensering kostnadene betydelig, samtidig som den raskt innhenter genetisk informasjon om alle eksoniske regioner. Sammenlignet med helgenomsekvensering kan den forkorte syklusen og redusere mengden dataanalyse. Denne metoden er kostnadseffektiv og brukes ofte i dag for å avdekke årsakene til genetiske sykdommer.
Fordeler
-Omfattende deteksjon: Én test screener samtidig over 20 000 menneskelige kjernegener og mitokondrielle genomer, som involverer mer enn 6000 sykdommer i OMIM-databasen, inkludert SNV, CNV, UPD, dynamiske mutasjoner, fusjonsgener, mitokondrielle genomvariasjoner, HLA-typing og andre former.
-Høy nøyaktighet: resultatene er nøyaktige og pålitelige, og deteksjonsområdets dekning er over 99,7 %
-Praktisk: automatisk deteksjon og analyse, få rapporter innen 25 dager
Publisert: 03.03.2023