Øre er en viktig reseptor i menneskekroppen, som spiller en rolle i å opprettholde hørselssansen og kroppsbalansen.Hørselsnedsettelse refererer til organiske eller funksjonelle abnormiteter ved lydoverføring, sanselyder og auditive sentre på alle nivåer i det auditive systemet, noe som resulterer i varierende grader av hørselstap.I følge relevante data er det nesten 27,8 millioner mennesker med hørsels- og språkvansker i Kina, blant dem er nyfødte pasienter hovedgruppen, og minst 20 000 nyfødte lider av hørselshemninger hvert år.
Barndommen er en kritisk periode for barns hørsels- og taleutvikling.Hvis det er vanskelig å motta rike lydsignaler i denne perioden, vil det føre til ufullstendig taleutvikling og være negativt for sunn vekst av barn.
1. Viktigheten av genetisk screening for døvhet
For tiden er hørselstap en vanlig fødselsdefekt, og rangerer først blant de fem funksjonshemningene (hørselshemning, synshemming, fysisk funksjonshemming, intellektuell funksjonshemming og psykisk funksjonshemming).I følge ufullstendig statistikk er det omtrent 2 til 3 døve barn av hver 1000 nyfødte i Kina, og forekomsten av hørselstap hos nyfødte er 2 til 3 %, som er mye høyere enn forekomsten av andre sykdommer hos nyfødte.Omtrent 60 % av hørselstapet er forårsaket av arvelige døvhetsgener, og døvhetsgenmutasjoner finnes hos 70-80 % av arvelige døvhetspasienter.
Derfor er genetisk screening for døvhet inkludert i prenatale screeningprogrammer.Primær forebygging av arvelig døvhet kan realiseres ved prenatal screening av døvhetsgener hos gravide kvinner.Siden den høye bærerfrekvensen (6 %) av vanlige døvhetsgenmutasjoner på kinesisk, bør unge par screene døvhetsgenet i ekteskapsundersøkelser eller før fødsel for å oppdage medikamentinduserte døvhetssensitive individer tidlig og de som begge er bærere av det samme døvhet mutasjon gen par.Par med mutasjonsgenbærere kan effektivt forebygge døvhet gjennom oppfølgingsveiledning og intervensjon.
2. Hva er genetisk screening for døvhet
Genetisk testing for døvhet er en test av en persons DNA for å finne ut om det finnes et gen for døvhet.Hvis det er medlemmer som bærer døvhetsgener i familien, kan noen tilsvarende tiltak iverksettes for å forhindre fødsel av døve babyer eller forhindre forekomst av døvhet hos nyfødte babyer i henhold til ulike typer døvhetsgener.
3. Anvendbar populasjon for genetisk screening for døvhet
-par før graviditet og tidlig graviditet
-Nyfødte
-Døve pasienter og deres familiemedlemmer, pasienter med cochleaimplantatoperasjoner
- Brukere av ototoksiske legemidler (spesielt aminoglykosider) og de med en historie med familiemedikamentindusert døvhet
4. Løsninger
Macro & Micro-Test utviklet klinisk heleksom (Wes-Plus-deteksjon).Sammenlignet med tradisjonell sekvensering, reduserer hel eksomsekvensering betydelig kostnadene samtidig som man raskt får genetisk informasjon om alle eksoniske regioner.Sammenlignet med helgenomsekvensering kan det forkorte syklusen og redusere mengden dataanalyse.Denne metoden er kostnadseffektiv og brukes i dag ofte for å avsløre årsakene til genetiske sykdommer.
Fordeler
-Omfattende deteksjon: En test screener samtidig 20 000+ menneskelige kjernefysiske gener og mitokondrielle genomer, som involverer mer enn 6000 sykdommer i OMIM-databasen, inkludert SNV, CNV, UPD, dynamiske mutasjoner, fusjonsgener, mitokondrielle genomvariasjoner, HLA-typing og andre former.
-Høy nøyaktighet: resultatene er nøyaktige og pålitelige, og dekningsområdet er over 99,7 %
- Praktisk: automatisk deteksjon og analyse, få rapporter på 25 dager
Innleggstid: Mar-03-2023